printlogo


بیماریهای شبکیه نابینایان درکشور ثبت میشوند

کد خبر: 383314تاریخ: 1397/4/21 00:50
فوق تخصص و جراح شبکیه در گفتوگو با «ایران»
بیماریهای شبکیه نابینایان درکشور ثبت میشوند
با بررسی اجمالی داده‌هایی که روی شبکه جهانی اینترنت قرار دارد درمی‌یابیم که در کشورهایی مانند امریکا و اروپا مطالعات زیادی روی بیماری‌های چشم و خصوصاً بیماری‌های تحلیل رونده شبکیه انجام شده است اما کمتر اطلاعاتی از خاورمیانه و بویژه ایران به‌دست می‌آید حتی کشور همسایه پاکستان نیز در این زمینه کارهایی را شروع کرده است.

ایران آنلاین /    این موضوع در کنار علاقه به حل بیماری‌های ژنتیکی شبکیه انگیزه‌ای می‌شود تا دکتر«نارسیس دفتریان» فوق تخصص و جراح شبکیه به همراه دکتر «حمیده صباغی» بینایی سنج در پژوهشی که در مرکز تحقیقات چشم دانشگاه شهید بهشتی در بیمارستان لبافی‌نژاد کلید خورده است کار ثبت ملی بیماری‌های تحلیل رونده شبکیه را آغاز کنند. آنها در یک فراخوان از همه کم بینایان و نابینایانی که یکی از اختلالات تحلیل رونده شبکیه را دارند می‌خواهند برای انجام معاینات کامل چشم پزشکی و دادن نمونه خون برای انجام آزمایش ژنتیک به این مرکز مراجعه کنند. دکتر دفتریان عضو هیأت علمی پژوهشی این مرکز تحقیقات در گفت‌و‌گو با «ایران» از لزوم داشتن یک رجیستری ملی بیماری‌های شبکیه می‌گوید. با وی گفت‌و‌گو یی انجام دادیم که می‌خوانید.

 کار آزمایش های ژنتیک روی نمونه‌های خون در کجا انجام می‌شود؟
 ما نمونه خون بیماران را به مراکز تحقیقاتی خارج از کشور می‌فرستیم مدتی با یک مرکز تحقیقاتی در هلند قرارداد داشتیم و حدود صد نمونه خون را که نیاز داشتند برایشان فرستادیم آن مرکز به ازای هر بیمار 150 یورو از ما می‌گرفت. در حال حاضر نیز با یک مرکز تحقیقاتی در بلژیک همکاری داریم.مزیت اصلی ارتباط با مراکز تحقیقاتی این است که کارها علمی انجام می‌شود چون مراکز انتفاعی برای اینکه امورشان بگذرد ممکن است داده‌هایی اعلام کنند که معتبر نباشد یا به برخی از داده‌ها توجه نکنند. . لازمه یک کار تحقیقاتی این است که از مراکز تحقیقاتی کمک گرفته شود ما به داده‌های معتبری نیاز داریم تا بر اساس آنها بتوانیم با مراکز معتبر دنیا در تماس باشیم. در این پژوهش برای تعیین ژن‌های خاص بیماران ایرانی؛ از روشی به‌نام ngs استفاده می‌کنیم. در این روش اگر ژنی که مشکل دارد در پروفایل‌هایی که به کار می‌رود وجود داشته باشد نتیجه آزمایش مشخص می‌شود وگرنه ژن جدیدی را باید کشف کنیم که با روش پل اگزوم سکوئنس انجام می‌شود که روش پر هزینه و زمانبری است. تا به حال اطلاعات مربوط به ژن‌های بیماران ایرانی در مرکزی ثبت نشده است به این دلیل مراکز تحقیقاتی دنیا علاقه‌مند هستند با ما همکاری داشته باشند. حتی گزارش کردن موارد جدید ژن‌های بیماری‌زا برای این مراکز تحقیقاتی از لحاظ علمی اعتبار به همراه دارد.
در فراخوان از چه بیمارانی خواسته‌اید با مرکز تماس بگیرند؟
 هر بیمار کم بینا یا نابینا با تشخیص اختلال شبکیه که قبلاً به پزشک مراجعه کرده باشد تشخیصی ابتدایی از بیماری خود را می‌داند از این‌رو ما از بیماران مبتلا به اختلال اشتار گات؛ RP که به شب کوری معروف است دعوت کرده‌ایم برای مشارکت در این طرح با ما تماس بگیرند.در این مرکز نمونه خون بیمار برای انجام آزمایش ژنتیک و تعیین ژن معیوب گرفته می‌شود و همچنین معاینات کامل چشم پزشکی انجام می‌شود زیرا برای ثبت ملی بیماری‌های شبکیه به اطلاعات کامل بیمار نیاز داریم. همه معاینات و آزمایشات از جمله کار تصویربرداری چشم در این مرکز به‌صورت رایگان انجام می‌شود کار معاینه بیمار را نیز خود من انجام می‌دهم
این طرح پژوهشی از چه زمانی شروع شد؟
از نیمه دوم سال 94 و تا حالا اطلاعات حدود 600 بیمار را به‌صورت کامل ثبت کرده‌ایم.
 ظرفیت این مرکز همین تعداد بوده‌است؟
خیر. ظرفیت کار در این مرکز بیشتر بوده، روزهایی ما فقط دو تا سه مراجعه‌کننده داشته‌ایم ولی الان روزی 15 نفر مراجعه می‌کنند و ظرفیت تقریباً همین‌قدر است مگر اینکه مورد خاصی مراجعه کند یا بیماری از شهرستان آمده باشد که بیش از ظرفیت کارش را انجام دهیم.
 به بیماران چگونه برای حضور در مرکز نوبت می‌دهید؟
بیماران با شماره تلفن «22795715» مرکز تحقیقات تماس می‌گیرند و اسمشان در نوبت معاینه قرار می‌گیرد بخصوص آنهایی که از شهرهای دورتری می‌آیند بر اساس نوبتی که می‌گیرند مراجعه می‌کنند. ما بر اساس مشکلی که خود فرد اعلام می‌کند او را در نوبت معاینه قرار می‌دهیم ولی در هنگام معاینه و آزمایش ممکن است به تشخیص دیگری برسیم.
 برای سهولت شرکت بیماران استان‌های دوردست چه کار کرده‌اید؟
برای اینکه بیماران نخواهند از راه‌های دور به تهران بیایند تعدادی از مراکز شهرستان‌ها هم برای انجام این کار تعیین شده‌اند مراکز؛ اصفهان، اهواز، تهران «علوم پزشکی ایران»، تبریز، زاهدان، گیلان، شیراز، مشهد و یزد انتخاب شده‌اند و شهرهای دیگری هم مانند کرمانشاه به این لیست اضافه خواهند شد.
 آیا کار در این مراکز شروع شده است؟
اغلب این مراکز مشکلات مالی دارند. ما مشکلات مالی مرکز تحقیقات را خودمان حل می‌کنیم و کمک وزارتخانه محدود و با تأخیر به‌دست ما می‌رسد. از این‌رو ما نمی‌توانیم به این مراکز بودجه‌ای اختصاص دهیم. بر این اساس قرار شده هر مرکزی با سیاستگذاری خود، مشکلاتش را رفع کند. الان کار در زاهدان و گیلان شروع شده است. کار در یزد هم بزودی شروع می‌شود.ولی کار در سایر مراکز بعد از تأمین بودجه آغاز خواهد شد.
 امکان انجام آزمایش به روش NGS در ایران وجود ندارد؟
خیر. البته قرار است یکی دو مرکز در این زمینه فعالیت داشته باشند ولی با توجه به هزینه‌ها و اینکه درگیر خرید تجهیزات و وسایل لازم هستند فعلاً امکان همکاری ندارند ولی اگر با هزینه پایین‌تر برای همکاری با ما ابراز علاقه‌مندی کنند برای ما ارجحیت دارند.
گزارشی که از طرف مرکز شما به بیمار داده می‌شود شامل چیست؟
گزارش مختصری در مورد این است که در معاینه چه دیده می‌شود و اینکه آیا با بررسی‌های دیگر مثل تصویربرداری و EEG و تشخیص ژنتیکی که به ما داده‌اند همخوانی داشته یا نه؟ممکن است چند ژن در فردی جهش یافته باشد. همه جهش‌ها بیماری زا نیستند ممکن است یکی از جهش‌ها، بیماری‌زا باشد. ما این جواب را با آنچه از معاینه، تصویربرداری و کارهای پاراکلینیکی تکمیلی به دست آورده‌ایم مقایسه می‌کنیم ودر نهایت می‌گوییم کدام ژن باعث بیماری شده است.
این گزارش از نظر درمان و فرزندآوری چه ارزشی برای بیمار خواهد داشت؟
این گزارش هنوز از نظر درمانی کمکی به بیمار نمی‌کند اما در زمینه فرزندآوری خیلی کمک‌کننده است وقتی ژن عامل بیماری در زن، مرد یا هر دو شناسایی شود؛ در صورت بارداری، زن می‌تواند قبل از پایان ماه سوم بارداری به هر مرکز ژنتیک که بخواهد مراجعه کند و در آنجا با یک آزمایش ساده آمینوسنتز و یک تست کم هزینه متوجه شود آیا جنین به آن اختلال مبتلا شده است یا نه؟ در این حالت و اگر جنین حامل ژن معیوب نباشد خیال والدین راحت می‌شود و اگر مبتلا باشد برای ختم بارداری زمان و مجوز لازم را خواهند داشت. البته از لحاظ پزشکی هیچ چیز صددرصد نیست به این معنا که امکان دارد در بچه جهش جدیدی پیش آمده باشد اما این مورد برای همه عمومیت دارد و خیلی نادر است ولی ما حداقل می‌توانیم بگوییم ژن معیوب از طریق والدین یا بستگان به بچه منتقل نشده است.

لینک مطلب: http://www.ion.ir/News/383314.html